אקסקל » חדשות » קהילה קווקזית » ההיסטוריה והתרבות של יהודי קווקז » חוקרי הדסה זיהו מוטציה בגן ביהודים ממוצא קווקזי, הגורמת לניוון מוחי חשוך מרפא. 4 מ-80 נושאים את המוטציה


חוקרי הדסה זיהו מוטציה בגן ביהודים ממוצא קווקזי, הגורמת לניוון מוחי חשוך מרפא. 4 מ-80 נושאים את המוטציה


מוטציה בגן חדש, אשר עד כה לא היה ידוע כגורם מחלה, נמצאה בתינוקות ממוצא יהודי קווקזי.
התינוקות אשר מעקב ההריון שלהם תקין וגם בלידה נראים בריאים לחלוטין, מפתחים בגיל מספר שבועות פרכוסים ומתח שרירים מוגבר, מלווים באי-שקט ניכר. במהלך החודשים הראשונים לחיים מתקשים התינוקות החולים למקד ולעקוב במבט, לחייך ולינוק. הפער בינם לבין תינוק בריא הולך וגדל עם הזמן, הם אינם מושיטים יד לחפץ, אינם לומדים להתהפך ולהתיישב ונותרים חסרי ישע במהלך חייהם. בבדיקות הדמיה של המוח נראה מחסור חמור של המיאלין (החומר הלבן) מלווה בניוון ניכר של המוח והמוחון.

חוקרי הדסה קיבלו דגימות של תינוקות כאלה ממספר בתי חולים בארץ. ההנחה היא שמדובר בפגם גנטי, שאירע לפני מספר דורות בקהילה היהודית באזור קווקז ועבר כעותק יחיד במהלך הדורות.
לפיכך חיפשו בדגימות של הפעוטות החולים אזור גנומי זהה. המומחים בחרו מתוך רשימת הגנים את אלו החשובים ליצירת חלבונים במוח. באחד מגנים אלה, MED17, מצאו החוקרים מוטציה, אשר רק לחולים היו שני עותקים ממנה.

באבחון טרום לידתי , שנועד להעריך את שכיחות הממצא, נבדק ה-DNA של כ-80 יהודים ממוצא קווקזי, ונמצא כי 4 מהם נשאו את המוטציה.
יש לציין שמדובר במדגם קטן, וייתכן כי השכיחות תשתנה במדגם רחב יותר.

עבור משפחות החולים, גילוי הגן מאפשר להציע אבחון טרום לידתי למשפחות החולים, ובדיקת מועמדים לנישואין מתוך בני העדה. הממצא יאפשר לחוקרים לבנות מערכות ניסיוניות כדי לפתח טיפול במחלה חשוכת מרפא זו.

ממצאי המחקר מתפרסמים בגיליון נובמבר של כתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics. צוות החוקרים כלל את פרופ' אורלי אל-פלג מנהלת המחלקה לגנטיקה ומחלות מטאבוליות בהדסה עמיתיה למחלקה ד"ר אברהם שאג, ד"ר שמיר צנוירט, וד"ר שמעון אדוארדסון, יחד עם פרופ' עופרי פינס מבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה.

במהלך שלוש השנים האחרונות איתרו חוקרי הדסה בראשותה של פרופ' אל-פלג 15 גנים, אשר מוטציות שלהן עלולות להביא להולדת ילדים עם מחלות גנטיות שונות.
Прочитали: 1439 человек
Рейтинг:

Оставить комментарий пользователям Вконтакте и Facebook


25-02-2011, 18:11

Информация
לקוחות בקבוצהГости, לא ניתן להשאיר תגובות בחדשות.

קטגוריות

חדשות קהילה קווקזית

לוח שנה

«    אוקטובר 2013    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31